导读
从一个病例开始，学习套细胞淋巴瘤的诊断。
患者，女，70岁，幽门螺旋杆菌胃炎病史，现表现为消化不良，胃痛和腹胀，持续6月余。随后病情检查显示一个淋巴结外受累，淋巴侵犯至膈下和骨髓活检正常。随后给予观察，包括连续CT扫描和血液学检查。2年后，该患者病情未恶化，并保持了稳定。
检查结果如下：
➤单一的十二指肠肿块
➤细胞周期蛋白的免疫组织化学检查显示：强烈的和染色，t（11；14）（q13；32）
➤H&E×40：有不规则核的单晶型淋巴细胞，凝聚染色质，核仁不明显，还有单一分布的巨噬细胞
➤CT/PCT显示十二指肠有强烈的氟脱氧核糖吸收
根据这些信息，您作出诊断了吗？该患者最终诊断为较罕见的原发性胃肠道套细胞淋巴瘤。对于套细胞淋巴瘤，您了解的如何呢？本文将结合近来权威杂志更新、专家观点及最近进展对这一疾病作一简单总结，希望为您在临床工作中遇到此类罕见病患者时，提供一些参考或提示。
套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma，MCL）是一种B细胞淋巴瘤亚类，占非霍奇金淋巴瘤（NHL）的6%～8%。具有细胞遗传学t（11；14）（q13；q32）异常导致Cyclin D1核内高表达是其特征性标志。好发于中老年人，中位发病年龄约60岁。
➤诊断时中位年龄60~80岁
➤男性更常见，男女比例3：1
➤大多数为晚期疾病
➤超过75%的患者表现为弥漫性淋巴结病变
➤淋巴结外病变常见如胃肠道、肝脏、中枢神经系统、肺、软组织和尿路等
➤多达90%的患者存在骨髓受累
➤脾肿大常见，35%~75%
➤半数以上存在B症状
➤典型MCL由小到中等大小的形态单一的淋巴细胞构成，类似于中心细胞，核型不规则，细胞核染色质致密，核仁不明显，细胞质稀少；
➤少数MCL可表现为形态学变异，包括母细胞变异型、多形性变异型、小细胞变异型和边缘区样变异型，应与慢性淋巴细胞白血病（CLL）、边缘区淋巴瘤、B细胞幼稚淋巴细胞白血病、甚至大B细胞淋巴瘤等鉴别。
➤表达成熟B细胞相关抗原，通常CD19、CD5、CD20、CD22、CD79a阳性，CD10和BCL-6为阴性，CD23多为阴性，部分MCL可弱表达CD23；
➤多数MCL CCND1过度表达及t（11；14）异常，可用于区分其他B-NHL；
➤ 少数MCL CCND1阴性，MCL细胞核SOX11表达增加，有助于鉴别CC-ND1阴性的MCL；
➤CD200和CD148可以作为MCL和CLL鉴别诊断的新型标志。
多数患者诊断时已处于疾病晚期，通常表现为淋巴结肿大、肝脾肿大及骨髓受累，其他较常见的受累部位有胃肠道和韦氏环，有些患者会有明显的淋巴细胞增多（要区别于慢性或幼淋巴细胞白血病）。几乎所有患者都会存在外周血/骨髓受累。
主要依据典型的组织形态学特征、B细胞免疫组化Cyclin D1核内阳性和（或）t（11；14）（q13；q34）异常。如因各种原因无法进行组织学检查，而肿瘤细胞免疫表型符合典型MCL、常规染色体核型分析或FISH检出t（11；14）（q13；q32）异常亦可诊断MCL。
若组织形态学特征符合典型MCL表现，但Cyclin D1和t（11；14）（q13；q32）均阴性，则应该加做SOX11，如果SOX11阳性，在两位有经验的病理学家一致同意的情况下亦可诊断MCL。
表1 MCL分型
表2 鉴别诊断
按照Ann Arbor分期系统分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期。
表3 Ann Arbor分期系统
在每个阶段名称中应注明是否存在全身疾病：
➤A 无症状
➤B 出现发热、出汗或体重减少>10%
➤X 巨大肿块
➤E 淋巴结外部位
➤S 脾脏受累
国际预后指数评分（IPI）不能准确判断MCL预后，但MCL预后指数（MIPI）合并了年龄、ECOG评分、LDH水平、初诊时白细胞计数，提高了评估系统的鉴别力。
表4 结合Ki-67指数的联合MIPI预后评分系统（MIPI-c）
[参考文献]
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——转自《医脉通》
