乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1及BRCA2。BRCA在DNA修复的同源性重组(homologous recombination，HR)机制中扮演重要角色，BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加。胚系BRCA1/2突变(gBRCAm)将显著提高女性乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症的发病风险。近年来的研究发现，在一小部分无胚系BRCA基因突变患者的乳腺癌或卵巢癌肿瘤组织中也可以检测到BRCA基因体细胞突变(sBRCAm)。BRCA基因也是与精准治疗密切相关的生物标志物，具有BRCA1/2突变的卵巢癌患者对铂类化疗非常敏感，预后良好，并可获益于聚二磷酸腺苷核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase，PARP)抑制剂的治疗。随着精准医学和靶向治疗的进展，对相关肿瘤患者血液和/或肿瘤组织进行BRCA突变检测将有助于更好地判断预后、选择靶向药物、选择化疗方案、评估家族遗传史患者亲属的患病风险，帮助医师根据患者的基因状态来选取更精准的治疗方案。
 目前肿瘤学实验室开展的BRCA基因胚系突变检测，受到了广大临床医生及患者家属的广泛认可。
 近期，由肿瘤学实验室牵头的BRCA基因体系突变检测项目已完成前期数据比对，其检测数据与多中心数据保持高度一致，这标志着我院已具备开展BRCA基因体系突变检测的能力。
 肿瘤学实验室对人才队伍建设高度重视，目前在高通量测序领域已形成多层次的人才梯队。高通量测序的关键环节如核酸提取、文库制备、上机、数据解读等检测的全流程均由专业人员操作完成，检测能力居于全市领先水平。
 标本要求：组织样本
 检测方法：二代高通量测序
 收费标准: 3080元
 报告时间：14个工作日
 联系方式：65322702（5041）