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实验室特色技术之一——基于扩增子靶向捕获技术的靶向测序技术

发布时间:2018-06-11

    基于扩增子靶向捕获技术的靶向测序技术
    可对2-100个基因进行靶向测序,特别适合50-2000个DNA片段(120-190bp)的hotspot区域或SNP的靶向测序,可以开展肿瘤相关基因检测产品定制化服务。

    
        
                             卵巢癌/乳腺癌             
            
                卵巢癌/乳腺癌相关易感基因检测
                (BRCA1和BRCA2基因2个基因全编码区)             
            
                NGS-扩增子技术             
            
                操作方便,成本极低,检测流程以及临床解读成熟             
            
                外周血             
        
        
                             结直肠癌/子宫内膜癌             
            
                林奇综合征相关的遗传性基因
                (MLH1,MSH2,MSH6,  PMS2,  EPCAM,APC & MUTYH等7个基因)             
            
                NGS-扩增子技术             
            
                操作方便,成本极低             
            
                外周血             
        
    

    
    BRCA1和BRCA2等遗传易感基因检测的意义
        中国癌症形势不断恶化,乳腺癌和卵巢癌成了威胁女性的第一杀手。研究表明多种癌症的发生和胚系BRCA基因等突变相关。携带BRCA1/2突变的妇女有40-80%的终生发展成乳腺癌的风险和20-40%的终生风险发展成卵巢癌。对于检测出为BRCA基因突变的携带者,进行更早的体检筛查和增加筛查频率可以提高乳腺癌在发生早期被检测出的机率,从而有机会及时开展治疗。另外,针对BRCA基因突变的靶向药物研发成功也使BRCA基因突变的患者可以受益于个体化的临床治疗。PARP抑制剂在乳腺癌中的相关临床研究也备受关注。奥拉帕尼(阿斯利康)治疗乳腺 癌的临床III期研究于2017年2月17日宣布成功结束,达到临床设计的首要终点目标,结果显示可显著延长患者无进展生存期;同时,FDA又加速批准了另外一个同类的PARP抑制剂药物Rubraca (Clovis Oncology公司)的上市,预示PARP抑制剂精准治疗BRCA1/2基因突变的乳腺癌/卵巢癌等前景十分光明,BRCA1/2基因突变检测的重要性更是毋庸置疑。
    
        目前国内开展的相关检测价格非常昂贵,并且覆盖的基因数目、区域有限,对结果的解析和精确的风险预测存在严重不足。我院施小龙博士研发团队开发的基于高通量靶向测序技术的《乳腺癌/卵巢癌遗传性相关基因检测试剂盒》,除了BRCA1和BRCA2, 检测的基因还包括RAD51C, RAD50, MLH1, BARD1, ATM, STK11, PTEN, TP53, PALB2, CDH1, BRIP1, CHEK2, TLR4, MAP3K1, FGFR2, TOX3, LSP1, CCND1等20个基因(现在改为2基因,只包括BRCA1和BRCA2)。该产品技术成熟,各项技术参数达到预期指标,并完成了1300例乳腺癌/卵巢癌样品的检测。对于乳腺癌/卵巢癌患者的家属可以通过遗传性基因筛查及早发现致病基因,有利于及早采取干预措施和实现早期诊断,降低发病率。
        该产品的4大优势:
    (1)成本优势,相对于同类产品,本产品检测范围覆盖20个基因,但成本和其他检测的2个基因成本相似;
    (2)操作简单,容易对大规模样品进行并行操作,1个技术员1周可以完成300-400例的文库构建工作;
    (3)建立了完善的分析体系和临床解读体系,建立了数据库,能够在结果解析方面更有优势。
    (4)可以单独检测BRCA1和2这2个基因。
    

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