荧光定量PCR（realtime-PCR）技术从基因水平检测细胞和组织的肿瘤分子靶标变化，以协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后的一种病理诊断技术，也称为肿瘤分子病理。

ABI7500实时荧光PCR仪                                           罗氏 Cobas 实时荧光PCR仪

主要用途

肿瘤靶向药物基因检测

主要优点

○污染风险较低

○操作流程更简单

○能够更快获得结果

○灵敏度更高

○经济高效

○需要较少的RNA或DNA加样量                                                                                                              

适应症

肺癌、乳腺癌、甲状腺癌、黑色素瘤和中枢神经系统肿瘤等。

二代测序又称大规模平行测序(MPS),包含多种可以一次性产生大量数字化基因序列的测序技术， 能够同时对上百万甚至数十亿个 DNA分子进行测序, 实现了大规模、 高通量测序的目标。一次样本检测，可涵盖几百上千个肿瘤相关基因，全面筛查肿瘤患者的靶向药物基因、免疫分子标记物TMB、MSI、DDR通路基因及其它正负预测和超进展因子，指导肿瘤患者的靶向和免疫治疗。

Illumina Miseq测序仪                                                                                                   华大 MGISEQ-2000测序仪

主要用途

全面筛查肿瘤患者的靶向药物基因、免疫分子标记物TMB、MSI、DDR通路基因及其它正负预测和超进展因子，指导肿瘤患者的靶向和免疫治主要优点

1、相对于一代测序技术，二代测序通量更大，另一方面是测序成本更低。第二代测序技术最显著的特征是高通量, 一次能对几十万到几百万条DNA 分子进行序列测序, 使得对一个物种的转录组测序或基因组深度测序变得方便易行。二代测序技术将片段化的基因组DNA 两侧连上接头, 随后用不同的方法产生几百万个空间固定的PCR 克隆阵列。每个克隆由单个文库片段的多个拷贝组成。然后进行引物杂交和酶延伸反应。由于所有的克隆都在同一平面上, 这些反应就能够大规模平行进行, 每个延伸反应所掺入的荧光标记的成像检测也能同时进行, 从而获得测序数据。 DNA 序列延伸和成像检测不断重复, 最后经过计算机分析就可以获得完整的DNA序列信息。

2、二代测序技术通过对实体瘤患者样本的高通测序，一次性检测几百上千个肿瘤相关基因，经过精准严谨的分析流程，覆盖FDA、NMPA获批上市、NCCN指南推荐及临床试验阶段的多种药物的基因检测靶点，解决靶向用药、免疫治疗、化疗药物、遗传风险、评估预后、复发监控六大临床需求，根据每个患者样本的检测情况提供全方位、精准的解读，协助医生制定更完善的治疗方案，为患者争取宝贵的治疗时间和用药机会。

适应症

子宫内膜癌、卵巢癌、肺癌、结直肠癌、甲状腺癌和黑色素瘤等。