胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST ）是一组独立起源于胃肠道间质干细胞的肿瘤；属于消化道间叶性肿瘤，由Magur 和Clark提出并命名，多呈CD117免疫组化染色阳性。GIST主要依赖于早期发现和争取手术切除，但85%的患者术后会复发；不能手术者和已有转移者对常规的放疗、化疗均不敏感，预后不良，5年生存率低于35%。由于对GIST基因突变认识的进一步提高，使GIST的诊断率显著提高。为了规范GIST的诊断和临床治疗，此次由病理科、胃肠外科和肿瘤内科医师共同组成的专家组，参考最新的循证医学证据、2008年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）的GIST诊断与治疗欧洲共识和美国国家综合癌症网（NCCN）2008年GIST诊断与治疗临床实践指南（第2版），于2008年12月20日在三亚市召开国内GIST诊断和治疗专家共识研讨会，对2007年版的“专家共识”进行审定和修订，会后又进一步广泛征求意见和多次修改，现予以公布，供同道参考。（以下是病理诊断共识部分）
    一．对标本的要求
        对于手术后的组织标本必须及时固定，要求在标本离体30分钟内，用足够的（至少3倍于标本体积）10%中性福尔马林液完全浸泡固定；固定时间应为12至48小时，以保证后续的免疫组织化学和分子生物学检测的可行性和准确性。同时，推荐保留新鲜的肿瘤组织进行冰冻，以备今后进一步基因检测之用。
    二．GIST的病理诊断依据
        GIST的病理诊断必须依据大体病理学、病理组织学和免疫组织化学检测的结果共同做出。
        免疫组化染色CD117（阳性率95％）、CD34（阳性率70％）、SMA（阳性率40％）、S-100（阳性率5％）和Desmin（阳性率2％），对于GIST的辅助诊断十分有用。组织学符合典型GIST，CD117阳性的病例可做出GIST的诊断，CD117阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和细胞质。大约有5%组织形态学可疑的GIST免疫组化染色CD117呈阴性，推荐检测DOG1和/或Nestin、PDGFR进行诊断；极少数病例还需要应用分子生物学手段检测KIT和PDGFRA基因的突变情况来辅助诊断；对疑难病例需要病理专家做出最终诊断。
    三．对于CD117阴性病例的处理
        1. 组织学表现符合典型GIST而CD117阴性的病例
        对于组织学符合典型GIST而CD117阴性的肿瘤，应交由具有资质的分子生物学实验室检测是否存在c-kit或PDGFRA基因的突变，以辅助诊断。
        2. 组织学表现符合典型GIST而CD117阴性，且无基因突变的病例
        对于组织学符合典型的GIST，但CD117阴性且无上述突变的病例，必须系统地排除其他肿瘤（如平滑肌肿瘤、纤维瘤病和神经源性肿瘤等），之后也可做出GIST的诊断。
    四．基因检测
        基因突变检测有助于一些疑难病例的的诊断，预测靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。专家组推荐在以下情况下进行基因突变分析：所有复发性、转移性和耐药性GIST；原发可切除GIST，生物学行为呈中-高度危险性，考虑伊马替尼辅助治疗的病例；需要用基因突变检测确定或排除GIST诊断的病例；鉴别儿童的、家族性和NF1相关的GIST。
    五．原发完全切除GIST的危险度评估
        对于局限性GIST危险度的评估应该全面详细，包括肿瘤大小、核分裂像、原发肿瘤的部位以及肿瘤是否发生破裂。既往应用的NIH危险度分级包括肿瘤的大小和每50个高倍镜视野下（必需计数核分裂像较丰富的50个高倍视野）的核分裂数。多项回顾性研究已经证实这两项指标与GIST的预后明显相关，同时研究也发现仅仅依赖这两项指标预测GIST患者的预后是不够的。
        2008年4月，美国国立卫生署（NIH）专门组织专家重新讨论了原发GIST切除后的风险分级，并形成共识（表1 ）。在该项新的分级中，将原发肿瘤部位（原发于胃以外的GIST较原发胃的GIST预后差）和肿瘤破裂作为预后的评估指标。
    表1  原发GIST切除术后危险度分级