原始神经外胚层肿瘤（primitive neurotodermal tumour，PNET）由Hart等于1973年首次报道，它是一种较为罕见的高度恶性的神经系统肿瘤，为神经嵴衍生的较原始的肿瘤。目前普遍认为其来源于干细胞的突变，原始干细胞先间变而后分化或去分化，原始细胞因基因调控失常而出现了向神经上皮各个不同阶段分化甚至向间叶组织分化，故具有多向分化潜能。组织形态学属于恶性小圆细胞肿瘤，分为中枢性（cPNET）和外周性（pPNET），外周性较常见，中枢性原始神经外胚层肿瘤相对较少见。
        病理特点：1918年Stout对其形态特征做了首次描述，直到1993年世界卫生组织才正式将其确定为pPNETs，其典型病理形态学特点为，肿瘤细胞小、核大、深染、核分裂相易见，异型性明显，细胞呈圆形、卵圆形或梭形，胞质少，细胞质内不含糖原，特殊染色PAS（－），肿瘤细胞呈实性、片状、分叶状、腺泡状或索条状排列，有丰富的纤维血管间隔，肿瘤细胞围绕血管周围呈假菊形团，没有内膜界限或基底膜，中心为丝状纤维，无空腔、血管或瘤细胞的坏死物，此即Homer-Wright菊形团，其为pPNET的特征性表现。免疫组化：神经性标记物，包括S-100、Syn、CgA、Leu-7、NSE、NF等，至少2项以上为阳性，肿瘤细胞胞膜NSE和NF多数为阳性，CK、LCA阴性。CD99是MIC2基因编码的一种p30-32跨膜糖蛋白,其作为PNET的标记物具有相对的特异性。电镜下观察：核染色质粗，可见神经内分泌颗粒（NG），糖原稀少，可见神经突起及微丝。细胞学研究：存在特异性的可重复染色体交互异位t（11：22）（q24：q12），产生EWS-FLI1融合基因，该基因编码蛋白用CD99抗体可以检测。
        预后及治疗：PNET预后很差,5年生存率为45%，死亡率70～77％， 目前文献报道治疗效果尚不理想，治疗失败的主要原因是：①患者就诊时已产生转移。②pPNET多位于人体的躯干，广泛切除常有困难。目前采用的新方案是术前开始化疗，术后继续化疗，目的在于减少转移，使原发瘤体积变小，能施行广泛切除，达到局部根治的目的。肿瘤的大小对预后的影响不可低估，当患者年龄小于4岁，肿瘤位于四肢或躯干（非中线部位），肿瘤体积小于200mm3，预后较乐观。常用的化疗方案是CAV方案（CTX+ADM+VCR）和大剂量顺铂。