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内分泌肾病内科确诊我院首例罕见IgG4相关性疾病(IgG4-RD)

发布时间:2019-12-27

近期,重庆大学附属肿瘤医院内分泌肾病内科确诊首例IgG4相关性疾病(IgG4-related disease, IgG4-RD)。该例患者的确诊过程颇有一番波折,但幸有所得。

患者为老年男性,入我院前6月无明显诱因出现全身瘙痒,不伴皮疹、红斑,口服止痒药物效果欠佳。入我院前5月发现全身多发淋巴结肿大,最大约2*2cm,伴盗汗、乏力,并出现发热,最高体温39℃,伴咳嗽、咳白色痰、喘累。患者于外院诊治,完善相关检查,诊断“1.菌血症 2.慢性支气管炎急性发作肺气肿 3.左下肺炎”,予以相应治疗。其后反复查血象提示白细胞升高(WBC 28*10~9/L),完善骨髓细胞学:粒系增生明显活跃,红系增生减低骨髓象,右侧颈部淋巴结切病理诊断:淋巴结增生性改变。院外曾先后在当地一家二级医院及我市一家三甲医院就诊并住院,耗时共约4月,仍无法明确诊断,但一直考虑“恶性肿瘤待排”,治疗后效果不佳,仍皮肤瘙痒伴淋巴结肿大。

为明确诊断,患者来我院就诊,完善相关检查。PET/CT:1.全身多发淋巴结肿大及骨质破坏,代谢均增高,考虑恶性病变:血液系统肿瘤可能性大,转移瘤待排。血常规:红细胞(HR) 3.06 10^12/L,血红蛋白(HR) 72.00 g/L,白细胞(HR) 26.42 10^9/L,中性粒细胞百分比 80.40 %,血小板(HR) 616.00 10^9/L。血沉 164.00 mm/H,降钙素原 0.41 ng/mL。左锁骨上区肿物细针穿刺物液基制片:示少量淋巴细胞,左腋下前哨淋巴结活检:淋巴组织增殖性疾病,符合淋巴结反应性增生。入院因考虑有肺炎,血象高,予以抗感染治疗后体温逐渐降至正常并稳定,咳嗽、咳痰明显好转,皮肤瘙痒仍无法缓解,反复查血常规提示白细胞、血小板异常升高,血红蛋白低下,故仍需考虑血液系统或肿瘤性疾病。在CT引导下行右侧髂骨病灶处穿刺活检,活检未见肿瘤侵犯。患者淋巴结肿大、全身骨质破坏及血象升高原因仍不明确。

经全院疑难病例讨论,综合病史,患者有全身多器官受损表现,淋巴结肿大、皮肤瘙痒、全身骨质破坏,需考虑IgG4相关性疾病,转入我院内分泌肾内科继续治疗。内分泌肾病内科全科医生对此病例展开积极讨论。完善FT3、FT4、TSH降低、ACTH及皮质醇减低,提示可能存在IgG4相关性垂体炎。但左腋下淋巴结免疫组化回示:IgG4(-),IgG(散在+);血清IgG4 2.270g/L。患者全身多处淋巴结肿大、肺上结节、腺垂体功能减退,血清IgG4升高,抗感染治疗后体温正常但白细胞仍明显升高,多次活检均未提示恶性肿瘤,仍需考虑IgG4相关疾病可能,再次行左腋窝淋巴结活检,病理:“左侧腋窝”淋巴结,淋巴组织增生性病变,免疫组化:IgG4+,约1/100,IgG+,约20/100。诊断IgG4-RD明确。后予以每日口服泼尼松60mg 治疗,因患者诉仍感乏力、盗汗、皮肤瘙痒,淋巴结较前缩小不明显,血常规提示白细胞下降不明显,加用免疫抑制剂环磷酰胺0.2g qd*3天静脉输注,同时予以奥美拉唑抑酸护胃,后患者诉皮肤瘙痒及夜间盗汗较前好转,淋巴结较前有所缩小。患者治疗1月后来我院门诊复查,诉无明显瘙痒、乏力,体格检查示淋巴结明显较前缩小,肝功、肾功血糖、血常规提示:贫血纠正、白细胞、血小板较前下降,其他指标稳定。

据悉,IgG4相关性疾病(IgG4-RD)是一种免疫介导的纤维炎症性疾病,常累及全身多个器官,主要好发于胰腺、胆道、唾液腺、泪腺、腹膜后组织以及淋巴结。由于IgG4-RD具有多器官受累的特性以及存在许多与恶性肿瘤相似的临床特征,常常导致临床上对该疾病的识别不足且误诊率高,既往文献显示IgG4相关性疾病往往是先考虑恶性肿瘤,并多次手术后病理活检均未发现恶性的证据才被怀疑和确诊,即使是在经验丰富的三级甲等医院,误诊误治率仍然很高,目前全国对于此病的报道例数不多,且大多集中在北上广地区,因此提高医生对于此类罕见疾病的意识以及确诊率对于减轻患者的痛苦及减少治疗经济负担都是很有益的。

罕见疾病的确诊离不开医生平日里的积铢累寸与诊疗时的深思细索。重庆大学附属肿瘤医院内分泌肾病内科全科医生以笃学勇行的拼搏劲头,始终保持好学不倦的学习态度与锐意进取的探索精神,关注学科前沿发展,提升自我能力,建设学科高质量、高水平发展之路。


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