“胃肠间质瘤是什么病？听着好像比较陌生。胃癌、肠癌都听过，这病究竟是啥子肿瘤？”在胃肠科门诊就诊的老大爷拿着一叠检查化验单好奇的问医生。其实此类病并不是罕见病，以前在分子检验缺失的年代，医学上将这类病归类为平滑肌瘤、肉瘤等，对这类病的治疗也是能切则切，治疗毫无章法可循。直到本世纪初，医学分子学检验不断进步，研究者才发现了这类疾病的共同特征，正式将这类病命名为胃肠间质瘤。此后胃肠间质瘤的诊断治疗取得了不断的发展，人类终于揭开了它神秘的面纱。
    胃肠间质瘤是一种什么疾病?
    胃肠间质瘤（英文简称GIST）是来源于胃肠道一类最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1分子阳性，显示卡哈尔细胞（Cajal cell）分化，大多数病例具有c-kit或血小板源性生长因子受体α多肽基因活化突变，少数病例涉及其他分子改变。
    得了胃肠间质瘤有什么症状?
    与大多数胃肠道恶性肿瘤一样，胃肠间质瘤在很小的时候无任何不适的症状，大多数患者多是在做内窥镜镜或影像学检查时发现的。较大的间质瘤，若肿瘤向胃肠黏膜侧生长，可形成腔内肿块，继发有黏膜溃疡导致出血、梗阻，甚至穿孔，若向浆膜侧生长可形外生肿块，压迫其他器官时可出现相应症状。
    胃肠间质瘤如何确诊？
    通常，切除肿瘤或者穿刺活检后会有一个病理学检查程序。病理组织学依据瘤细胞的形态可将胃肠间质瘤分为3大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）及梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%）。即使为同一亚型，胃肠间质瘤的形态在个例之间也可有很大的差异。除经典形态外，胃肠间质瘤还可有一些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞。分子诊断必不可少，通常胃肠间质瘤的免疫组化检测推荐采用CD117、DOG1、CD34、SDHB及Ki67等分子指标作为确诊及分型依据。
    胃肠间质瘤治疗手段有哪些？
    一旦确诊，胃肠间质瘤应尽量争取手术切除，在完整切除肿瘤的同时,应避免肿瘤破裂和术中播散，由于胃肠间质瘤很少发生淋巴结转移，除非有明确淋巴结转移迹象，否则不必常规清扫淋巴结 。分子靶向药伊马替尼等药物的出现，为胃肠间质瘤的治疗提供了有力的保障，术前进行分子靶向药物治疗能减小肿瘤体积，降低临床分期，缩小手术范围，避免不必要的联合脏器切除，降低手术风险，增加根治性切除机会，对于特殊部位的肿瘤，可以保护重要脏器的结构和功能；对于瘤体巨大、术中破裂出血风险较大的患者，可以减少医源性播散的可能性。伊马替尼还是转移复发及不可切除胃肠间质瘤的一线治疗药物。
    胃肠间质瘤治疗后复查需要注意什么？
    由于胃肠间质瘤在生物学行为上可从良性至恶性，治疗后复查十分重要。胃肠间质瘤最常见的转移部位是腹膜和肝脏，故推荐进行腹、盆腔增强CT或MRI扫描作为常规随访项目，必要时行PET-CT扫描。①中、高危患者，应每3个月进行CT或MRI检查，持续3年，然后每6个月1次，直至5年；5年后每年随访1次。②低危患者，应每6个月进行CT或MRI检查，持续5年；③由于肺部和骨骼转移发生率相对较低，建议至少每年进行1次胸部X线检查，在出现相关症状情况下推荐进行ECT骨扫描。记得这些，间质瘤也并不可怕哦！