虽然以EGFR和Kras为靶点的分子靶向药物在包括非小细胞肺癌(NSCLC)、结直肠癌以及胃癌、胰腺癌、子宫内膜癌、宫颈癌、膀胱癌、肝癌、及乳腺癌等多种恶性肿瘤的靶向治疗中显示出明显的缓解率,但患者肿瘤细胞的EGFR和Kras分子靶点状态对其疗效却有更为直接的影响。为避免分子靶向药物无效,各种临床治疗实践指南均建议,用药前需对患者EGFR和Kras基因突变情况进行检测,以帮助筛选可受益于分子靶向药物的患者。为辅助临床医生筛选适用于靶向药物的患者,提高药物治疗效果,重庆市肿瘤医院肿瘤学实验室将开展EGFR和Kras基因突变免费检测,欢迎广大患者参与检测。
一、检测对象
拟采用分子靶向药物治疗的肺腺癌和结直肠癌患者,其中EGFR突变免费检测12例,Kras突变免费检测12例。
二、检测指标
1、表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测涵盖了包括药敏和耐药的共29种突变位点。用于辅助临床医生筛选可受益于易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)和凯美纳(埃克替尼)等靶向药物的肿瘤患者。
EGFR基因29种突变如下:
药敏突变(即突变意味着患者对靶向药物敏感):G719S、G719A、G719C、L858R、L861Q、S768I、19外显子的19种缺失
耐药突变(即突变意味着患者对靶向药物耐药):T790M、20外显子的3种插入。
2、KRAS基因检测位点位于第二外显子的12和13密码子7种突变,涵盖了95%以上临床研究已知相关的突变位点。用于辅助临床医生筛选可受益于爱必妥、帕尼单抗等靶向药物的结直肠癌患者,以及受益于EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)的非小细胞肺癌患者。
KRAS基因12、13 密码子上的7种突变如下:G12S、G12C、G12R、G12D、G12A、G12V、G13D
备注:Kras野生型患者建议接受EGFR抑制剂(如爱必妥和帕尼单抗)的治疗,当Kras突变时,不建议使用EGFR抑制剂靶向药物治疗。
三、检测样本类型
新鲜组织(病理确认为肿瘤组织,大于1克)、冰冻组织、石蜡包埋组织(组织切片5-8片或穿刺标本8-10片以上)、胸水、血浆、肿瘤脱落细胞。
推荐检测样本顺序:
新鲜病变组织>冰冻病理切片>石蜡包埋病理组织切片>其他类型
四、检测报告
仅告知临床检验结果,不发检测报告。
如有疑问,请咨询我院肿瘤学实验室(电话:023-65303776)。